Þegar lífið fer í átján kollhnísa, fimmtán handahlaup, tólf heljarstökk og brotlendir svo, þá er gott að vera umvafinn góðu fólki sem gerir allt til þess að gera lifið tryggt og öruggt. Ég stend staðföst og óhagganleg í þeirri trú að ég sé í hópi þeirra allra heppnustu. Fjölskylda mín og vinir mínir standa þétt við bakið á mér og hjálpa mér að komast brosandi í gegnum hvern dag. Þau hafa meira að segja hjálpað mér að halda fast í vonina um að með reglulegum æfingum þá geti ég endurheimt næstum allt sem heilaáföllin tóku frá mér.

Þann 13. nóvember 2014 var ég að farast úr stressi fyrir “klásus” prófunum sem voru alveg að fara að hefjast í háskólanáminu sem ég var í. Eftir langan lærdómsdag fór ég á æfingu um kvöldið. Þegar ég var að ganga frá öllu eftir æfinguna þá fann ég að eitthvað væri að gerast, svo við Ásgeir fórum á bráðamóttökuna og þar kom í ljós að ég væri með litla heilablæðingu. Hún var fljót að ganga til baka svo að eftir fjóra daga var ég aftur komin á fullt að læra.

10 dögum seinna vaknaði ég heima í íbúðinni sem foreldrar Ásgeirs eiga og við fengum að vera í. Þá fann ég að ég gat hvorki hreyft hægri höndina né hægri fótinn. Við tók erfið og allt öðruvísi sjúkrahússlega heldur en ég hafði áður upplifað. Við kröfðumst þess, og við þurftum virkilega að berjast fyrir því, að ég fengi að fara í allar þær rannsóknir sem gætu gefið okkur svör við því af hverju þetta kæmi fyrir 21 árs gamla heilbrigða stelpu.

Ég lá í rúmlega viku á deild B2 á Landspítalanum en þá var ég flutt yfir á Grensásdeild. Ég var orðin mjög þreytt á þessari endalausu spítalalegu. Á Grensás lærði ég að ganga með hækju og komast bæði upp og niður stiga. Ég átti því ekkert alltof erfitt með að staulast upp í íbúðina sem var á annarri hæð. Föstudaginn 7. desember var ég himinlifandi og komin með helgar heimfararleyfi. Ég var að byrja tímann minn í iðjuþjálfun þegar læknirinn kom. Hann bað mig um að setjast í hjólastólinn minn. Ég gerði það og hann keyrði mér þá mjög hratt á stofuna mína og var greinilega eitthvað stressaður.

Þar biðu eftir okkur annar læknir, mamma og Ásgeir. Þau virtust öll mjög áhyggjufull. Læknarnir höfðu hörmulegar fréttir að færa okkur. Það var komin niðurstaða úr öllum rannsóknunum. Þær höfðu allar verið eðlilegar nema ein og kom þetta högg okkur gjörsamlega á óvart. Þrátt fyrir að ættarsagan væri engin þá reyndist ég vera með ólæknandi sjúkdóm, sjúkdóm sem var sem dauðadómur því ekkert væri hægt að gera annað en að bíða eftir næsta höggi.

Að vísu var mér sagt að e.t.v. mætti hægja á sjúkdómnum með því að borða 18. aldar mat! Ég hafði alls ekki lyst á þannig mataræði.

Þá kemur að þessari óendanlegu heppni sem er í kringum mig og ber mig uppi. Í fjölskyldu minni er vísindamaður og læknir sem sérhæfir sig í erfðasjúkdómum. Hann heitir Hákon og er að skoða gen og finna lausnir við hinum ýmsu sjúkdómum. Þegar hann heyrði af niðurstöðunum sem ég fékk úr erfðarannsókninni sagði hann við mig: ,,Ég ætla að finna lausn, en ég þarf bara smá tíma”. Þetta sagði hann við mig þegar ég var nýbúin að fá greininguna en þá voru sex mánuðir í að ég fengi stóra áfallið.

Strax á fyrstu dögum veikinda minna sumarið 2015 var ég alltaf að kafna úr slími, sama hvort ég var i öndunarvélinni eða ekki, svo Hákon lagði til að ég yrði sett á lyf sem gæti hjálpað mér að losna við slímtappana. Þá var farið að gefa mér innöndunarlyf. Seinna þegar ég var orðin miklu betri og hætt að mynda slímtappana vildu læknarnir að ég hætti á þessu lyfi. Ég tók það hins vegar ekki í mál því mér leið svo vel að vera laus við allt þetta slím sem ég gat varla hóstað upp sjálf. Ég vissi að ef ég tæki lyfið áfram myndi ég vera laus við áhyggjurnar um að þetta gæti tekið sig upp aftur.  Þetta er líka upphafið að kraftaverkinu.

Ég hélt því áfram á innöndunarlyfinu og þrjóskaðist við að taka það á hverjum degi í 14 mánuði. Ég var einmitt með öndunargrímuna á mér að taka lyfið í október 2016 þegar systir mömmu og maðurinn hennar, Hákon, hringdu. Hákon „frændi” minn hafði þá með sínu vinnuteymi fundið lyf sem minnkar útfellingar í æðunum sem eru einmitt ástæðan fyrir því að ég fékk blæðingarnar. Og það var einmitt öndunarlyfið sem ég hafði verið að enda við að taka! Í kjölfarið fór ég að taka lyfið í töfluformi og hef síðan farið reglulega í rannsóknir sem sýnt hafa ótrúlega góðar niðurstöður.

Hákon lét sannarlega ekki sitja við orðin tóm eftir að hann sagðist ætla að reyna að finna lausn og eftir að hafa lagst yfir þetta er hann nú að fara af stað með rannsókn á Íslandi þar sem hann og samstarfsfólk hans mun kanna hvort lyfið sem rannsóknin leggur upp með sé lausnin og geti stöðvað framgang þessa ólæknandi sjúkdóms.

Trú mín á að ég sé í hópi með hinum allra heppnustu manneskjum sem til eru í þessum heimi hefur bara eflst við hverja rannsóknina sem ég hef farið í síðan í október 2016. Það er von mín og ósk að hinn ótímabæri dauðadómur snúist yfir í það að verða það afl sem knýr áfram rannsóknina sem síðan leiði til þess að fólk þurfi ekki í framtíðinni að lifa í ótta við að greinast með genaniðurstöðu eins og þá sem ég greindist með, því það sé til lækning!

Rannsóknina er aðeins hægt að gera hér á Íslandi því um er að ræða genabreytingu sem aðeins hefur fundist hérlendis, svo vitað sé.

Ég lít á rannsóknina sem líflínu eins og þá sem kastað er til drukknandi skipverja á strandstað. Þessi rannsókn gerir meira en bara að skoða sjúkdóminn. Hún mun að mínu áliti einnig finna lausnina og lyf sem koma í veg fyrir að sjúkdómurinn nái að þróast.

Ég vil því hvetja alla sem telja að það geti verið um ættarsögu að ræða tengda heilablæðingu, að taka þátt í rannsókninni.